家住浙江的晓娟（化名）从小患有肌张力障碍，每天早晨时身体不适较轻，越到傍晚症状越明显。多年来她依靠药物对症治疗维持正常生活，可意外怀孕后，满心欢喜很快被重重焦虑覆盖。
“长期吃药会不会伤到宝宝？这个病会不会传给孩子？”带着这些顾虑，晓娟夫妻专程来到上海市第一妇婴保健院国际医疗部优生备孕一站式联合门诊，希望借助专业力量解开孕育难题。
接诊团队详细问诊后判断，晓娟的病症很可能是一种罕见遗传病。为全面排查风险，医院立刻联动复旦大学附属华山医院神经内科丁正同副主任医师开展跨院多学科会诊，建议夫妻俩同步完成全外显子组测序与综合性携带者筛查。
两份基因报告出炉，却揪出了藏在这个小家庭里的三重遗传隐患：女方晓娟携带GCH1致病杂合变异。GCH1可以导致一种罕见的多巴反应性肌张力障碍，人群患病率估计为1/200万。这是一种常染色体显性遗传病，因此胎儿有50%概率会遗传GCH1致病变异，并有可能患肌张力障碍；丈夫携带MYBPC3致病变异，不仅自身肥厚型心肌病发病风险升高，胎儿同样有50%遗传概率。同时，夫妻二人同为DUOX2基因杂合携带者，胎儿有25%几率患上先天性甲状腺功能减退。
三种遗传风险叠加，一连串专业基因术语和患病概率，让晓娟一度情绪崩溃。为了给这个小家庭制定完整解决方案，医院快速启动MDT多学科会诊机制，线上联动华山神经内科专家，线下集结胎儿医学、生殖遗传领域骨干医师共同研判。
专家组逐一拆解顾虑，给出了兼顾母体与胎儿的综合方案——晓娟日常服用的治疗药物对胎儿影响极小，无需停药，不用为控病和保胎两难发愁。三种遗传病如今都有成熟的产前诊断、早期干预与后期治疗手段，也并非不治之症。他们同时提醒晓娟丈夫定期复查心脏，建议其家人同步做基因级联筛查，做好全家健康管理。
经过专家组的细致科普与心理疏导，晓娟夫妻逐渐放下了心理包袱。孕中期，晓娟完成了羊膜腔穿刺全套产前诊断，同步开展染色体核型、芯片检测与家系全外显子组测序。
这是一场与概率的赛跑，也是一次前沿医学对生命的护航。最终的产前遗传检测结果令人振奋：胎儿染色体未见异常，而且完美避开了母亲携带的肌张力障碍致病变异、父亲的心肌病致病变异，仅携带一份DUOX2杂合变异，三类遗传病发病风险都极低。拿到报告的那一刻，悬在夫妻俩心头半年多的石头终于落地。
“这一路走来，我最深的体会是别拿孩子的健康去赌，科学能帮我们看清隐藏的风险。如果不是一妇婴的专家建议做了那么全面的检查，我们至今还在茫然地摸索中。”晓娟由衷感慨。如今的她正满怀憧憬，安心等候宝宝降生。
据了解，上海市第一妇婴保健院国际医疗部开设的优生备孕一站式MDT门诊由副院长李晓翠主任医师领衔。该门诊依托妇产科、胎儿医学、生殖医学、生殖遗传等多学科协作，结合前沿基因组医学技术，专门为有罕见病史、家族遗传病史、不良孕史等复杂备孕家庭提供一站式遗传咨询、风险评估与个体化诊疗方案。医院表示，针对各类特殊生育需求家庭，门诊持续打通跨学科诊疗通道，通过精准基因筛查、早期风险预判、全程医学干预，提前规避出生缺陷隐患，让备孕、怀孕家庭少走弯路，安心迎接新生命。
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